Reklama

Okrutna choroba Tomka

Niedziela lubelska 49/2006

Tomek przyszedł na świat jako drugi syn państwa Żukiewiczów. Był taki sam jak inne dzieci przez cały okres niemowlęctwa. Dopiero na bilansie dwulatka lekarz stwierdził, że coś z nim jest nie tak, że jest opóźniony w rozwoju: nie mówi tyle, ile powinien, ma szmery w sercu. Rozpoczęła się długa droga po lekarzach, specjalistach i psychologach. Wreszcie, gdy miał już cztery lata, zdiagnozowano mukopolisacharydozę typu II, zwaną też chorobą Huntera. Dziś, chociaż Tomek ma prawie dziewięć lat, w rozwoju umysłowym zatrzymał się na poziomie dwuipółletniego dziecka.

Bądź na bieżąco!

Zapisz się do newslettera

Reklama

Życie z dzieckiem chorym na mukopolisacharydozę to ciągła praca, wytężona uwaga, nieprzespane noce, skupienie się tylko na dziecku i bezgraniczne oddanie. Takie dziecko w okresie przedszkolnym i wczesnoszkolnym jest bardzo aktywne, nadpobudliwe, agresywne, ma poważne trudności z koncentracją. Później przychodzi czas wyciszenia, izolacji i zamknięcia się w swoim świecie. Czas rozpoznania choroby trwa zazwyczaj bardzo długo, bo jest to choroba rzadka. Statystycznie zdarza się raz na sto tysięcy. W województwie lubelskim na mukopolisacharydozę typu II choruje tylko Tomek.
We wczesnym dzieciństwie objawy są niemal niedostrzegalne, dopiero w dalszym rozwoju choroby można zauważyć zmiany. Odkładające się cukry sprawiają, że dziecko się zmienia - twarz nabiera grubych rysów, skóra staje się gruba i mało elastyczna, włosy szorstkie i szczeciniaste, brwi krzaczaste, szyja krótka, brzuch wypukły (ze względu na powiększoną wątrobę i śledzionę). Pojawiają się przykurcze w stawach, co widać zwłaszcza na dłoniach, których grube palce powoli tracą sprawność. Najczęstszą dolegliwością są uporczywe infekcje górnych dróg oddechowych. Pojawiają się nieustanne wręcz problemy z gardłem, uszami, oskrzelami. Po jakimś czasie zmiany w oskrzelach utrzymują się stale, co sprawia, że nawet z pewnej odległości słychać, że dziecko ma problemy z oddychaniem. Konieczne jest inhalowanie, odsysanie wydzieliny, oklepywanie. Przerośnięte migdały przeszkadzają w oddychaniu, zwłaszcza w nocy. Tomka czeka czwarta już operacja gardłowo-uszna. Tym razem lekarze usuną mu migdał. Jego rodzice obawiają się każdej operacji, która niesie ze sobą problemy z intubacją, z wybudzeniem. Znieczulenie musi podawać naprawdę doświadczony lekarz, a wielu anestezjologów po porostu boi się usypiać Tomka. Smutna prawa jest też taka, że każda kolejna operacja pogłębia upośledzenie dziecka.
Mukopolisacharydoza jest chorobą podstępną, a pogorszenie może nastąpić w każdej chwili. Był czas, że Tomek liczył do dziesięciu, rozpoznawał kolory, chętnie jeździł na rowerze, dużo mówił, słuchał bajek... Teraz wszystko zapomina, mało mówi, trudno mu się skupić. Mimo to mama jeździ z nim do przedszkola integracyjnego w Świdniku i do Centrum Aktywności Dziennej dla Niepełnosprawnych, gdzie z chłopcem pracują terapeuci, logopeda, psycholog. Jest pod stałą opieką lekarzy z Dziecięcego Szpitala Klinicznego w Lublinie, jeździ na turnusy rehabilitacyjne organizowane przez Stowarzyszenie Chorych na MPS i choroby pokrewne. Jak podkreśla Barbara Żukiewicz, mama Tomka, kontakt ze Stowarzyszeniem jest dla rodziny niezwykle ważnym wsparciem. Stowarzyszenie udziela konkretnej pomocy jeśli chodzi o sprzęt medyczny, środki pielęgnacyjne, informacje i dostęp do specjalistów. Na spotkaniach można poznać inne dzieci i rodziców, którzy borykają się z tą chorobą; można usłyszeć, co jeszcze czeka Tomka i przygotować się na to, co musi nadejść.
Choroba Tomka jest nieuleczalna, ale można zatrzymać jej rozwój. Jednak leczenie kosztuje bardzo dużo. Stowarzyszenie poszukuje sponsorów i darczyńców, by pomocą objąć jak najwięcej chorych osób.

Mukopolisacharydoza to choroba genetyczna polegająca na wrodzonym zaburzeniu przemiany materii. W organizmach chorych dzieci brak jest jednego z enzymów trawiących złożone cząsteczki cukrów, potrzebnych do budowy tkanki łącznej. W rezultacie cząsteczki cukrów zamiast budować, odkładają się w tkankach, niszcząc je. Jest to choroba, którą dziedziczy się od zdrowych rodziców, zazwyczaj nieświadomych tego, że są nosicielami uszkodzonego genu. W przypadku mukopolisacharydozy typu II nosicielami są tylko kobiety, natomiast chorują mężczyźni. W tej samej rodzinie może urodzić się np. dwoje dzieci, a tylko jedno z nich zachoruje.

Na Stowarzyszenie, jako organizację pożytku publicznego, można przekazać 1% podatku dochodowego. Wpłacając nawet niewielką kwotę na konto Stowarzyszenia (BPH PBK SA 28 1060 0076 0000 4010 2017 9655), można pomóc w walce z okrutną chorobą Tomka.

Pomóż w rozwoju naszego portalu

Wspieram

Podziel się:

Oceń:

2006-12-31 00:00

Wybrane dla Ciebie

Zmiany kapłanów 2026 r.

Karol Porwich/Niedziela

2026 rok przynosi zmiany personalne wśród duchownych. Przedstawiamy bieżące zmiany księży proboszczów i wikariuszy w poszczególnych diecezjach.

Więcej ...

Prezydent o odebraniu orderu Zełenskiemu: Polacy wiedzą, czym jest wojna, ale nasz próg bólu został przekroczony

2026-06-20 15:55

PAP/Jarek Praszkiewicz

Polacy wiedzą, czym jest wojna i zagrożenie rosyjskie, ale mamy swój próg bólu, który został przekroczony - powiedział w sobotę prezydent Karol Nawrocki, który tłumaczył, dlaczego odebrał Order Orła Białego Wołodymyrowi Zełenskiemu. Ocenił, że prezydent musi mówić głosem tych, których już nie ma.

Więcej ...

Leon XIV w Pawii: Miasto jest darem i zadaniem dla mieszkańców

2026-06-20 18:56

Vatican Media

Miasto powinno być miejscem, w którym tworzy się społeczeństwo, solidarność, postawę troski o dobro wspólne – wskazał Leon XIV w przemówieniu do mieszkańców i burmistrza Pawii. We włoskim mieście, które odwiedził 20 czerwca, Papież wezwał do podejmowania troski o miejsce, w którym mieszkamy, środowisko, w którym przebywamy i o szacunek dla każdego ludzkiego życia.

Więcej ...

Reklama

Najpopularniejsze

Ukraińcy zrzekają się polskich orderów zasługi

Wiadomości

Ukraińcy zrzekają się polskich orderów zasługi

Czy leczenie antykoncepcją (hormonalnie) dla katolika to...

Kościół

Czy leczenie antykoncepcją (hormonalnie) dla katolika to...

Ukraina/ Szef MSZ: zwracam Polsce Order Zasługi...

Wiadomości

Ukraina/ Szef MSZ: zwracam Polsce Order Zasługi...

Były kapelan prezydenta RP ks. Zbigniew Kras z tytułem...

Kościół

Były kapelan prezydenta RP ks. Zbigniew Kras z tytułem...

Objawienia Serca Jezusowego św. Małgorzacie Marii

Kościół

Objawienia Serca Jezusowego św. Małgorzacie Marii

Prawda wydobyta z głębin - mroczny cień na oficjalnej...

Felietony

Prawda wydobyta z głębin - mroczny cień na oficjalnej...

#LudzkieSerceBoga: Poznaj Serce Jezusa, tak bliskie...

Kościół

#LudzkieSerceBoga: Poznaj Serce Jezusa, tak bliskie...

Tajna akcja wydobycia z Wisły zwłok ks. Popiełuszki

Historia

Tajna akcja wydobycia z Wisły zwłok ks. Popiełuszki

Diecezja siedlecka: Pierwsze dekrety neoprezbiterów

W diecezjach

Diecezja siedlecka: Pierwsze dekrety neoprezbiterów