Początkowo głównym celem Stowarzyszenia była integracja rodzin wychowujących dzieci chore na mukopolisacharydozę oraz wsparcie materialne. Równie ważnym aspektem działalności Stowarzyszenia Przyjaciół i Rodzin Dzieci Chorych na Mukopolisacharydozę była wymiana doświadczeń i udzielanie informacji rodzicom wychowującym dzieci z chorobami rzadkimi, którym trudno było uzyskać profesjonalną poradę.

Inicjatorką utworzenia organizacji zrzeszającej rodziny wychowujące dzieci chore na mukopolisacharydozę była prof. dr hab. Anna Tylki-Szymańska. Spotkanie założycielskie odbyło się 6 marca 1990 r. w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. „Stowarzyszenie Przyjaciół i Rodzin Dzieci Chorych na Mukopolisacharydozę” mające status organizacji społecznej uzyskało wpis do rejestru w Sądzie Wojewódzkim w Katowicach. W Polsce była to pierwsza organizacja prowadząca działalność na rzecz dzieci z chorobami rzadkimi.

Stowarzyszenie od chwili powstania (1990 rok) wspierało i otaczało opieką rodziny wychowujące dzieci chore na: Mukopolisacharydozę, Mannozydozę, Mukolipidozę, Sialidozę, Fukozydozę, Gangliozydozę, chorobę Pompego, chorobę Niemana – Picka, chorobę Krabego, zespół Pollistera – Kiliana oraz inne ultra rzadkie choroby. Z uwagi na niezwykłą rzadkość tych jednostek chorobowych rodzice i chore dzieci wstępowali do „Stowarzyszenie Przyjaciół i Rodzin Dzieci Chorych na Mukopolisacharydozę”. Szeroki zakres podejmowanych działań spowodował, że z upływem lat Stowarzyszenie zrzeszało rodziny wychowujące dzieci chore na kilkadziesiąt innych chorób ultra rzadkich. Z tego powodu dokonano zmiany nazwy organizacji, która od 9 lutego 2008 roku brzmi „Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę (MPS) i Choroby Rzadkie”.